Em 1841, West em uma carta dramática ao editor do "The Lancet", apresentou o problema de seu filho com espasmos em flexão que se repetiam diariamente em ataques de 10 a 20 contrações que levaram a criança a um retardo mental, apesar de todos os tratamentos usados e possíveis para aquela época. Esta síndrome neurológica foi descrita pela primeira vez em 1949 por Vasquez y Turner para sociedade Argentina de Pediatria, com dez casos de uma "nova síndrome" que apresentavam crises nos lactantes, com alterações específicas no traçado eletroencefalográfico (EEG), estando associadas à deterioração mental, as quais propuseram chamar Epilepsiaem Flexão. Em1952, os autores Gibbs e Gibbs criaram o termo Hipsarritmia (hypos= altura e rhytmos= ritmo) para o registro EEG destes pacientes, o que passou a caracterizar a maioria das descrições desta síndrome. As crises clínicas têm recebido outras denominações: espasmos saudatórios , espasmo infantil, massive jerks, Blitz und NichtKrampf, tic de salaam e pequeno mal propulsivo.
A Síndrome de West (SW) apresenta como características essenciais: espasmos musculares, deteriorização mental e um traçado eletrocefalográfico patognomônico. O início dos sintomas ocorre entre os três e oito meses de idade sendo mais freqüente no sexo masculino na proporção de 2:1. As crises são traduzidas por espasmos com as seguintes características; flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e flexão das pernas, é comum a emissão de um grito por ocasião do espasmo.
Etiologia
A síndrome de West é uma manifestação grave de epilepsia que pode aparecer ligada a outros problemas, como síndrome de Down e autismo. Não tem causa genética e, geralmente, está ligada a doenças ocorridas durante a gestação, como rubéola e toxoplasmose.
Em aproximadamente 80% dos casos a SW é secundária, o que vale dizer depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia, o que vale dizer depende de uma lesão cerebral orgânica. Em muitos casos é possível determinar a etiologia da síndrome: encefalites a vírus, anoxia neonatal, traumatismos de parto, toxoplasmose, fenilcetonúria, síndrome de Aicardi, esclerose tuberosa de Bouneville.
Segundo a Classificação Internacional das Epilepsias e Síndromes Epilépticas, a Síndrome de West se classifica de acordo com sua etiologia em sintomático e criptogênico. Os sintomas se referem a uma síndrome no qual as crises são o resultado de uma ou mais lesões estruturais cerebrais identificadas. Existem diversos fatores etiológicos prenatais, perinatais e pós natais, que podem ser causadores desta síndrome.
Segundo Fernandes (2005), A Síndrome de West pode ser dividida em dois grupos, com relação à causa: o criptogênio ( quando a causa é desconhecida ), onde o lactente é normal até os inícios dos espasmos, sem qualquer lesão cerebral detectável; e o grupo sintomático ( de causa conhecida) , onde há prévio desenvolvimento neuropsicomotor anormal , alterações ao exame neurológico e/ou lesões cerebrais identificadas por exames de imagem ( tomografia computadorizada, ressonância magnética, etc). Em 1991, foi proposta a hipótese da existência de uma forma idiopática, com evolução benigna no tratamento em curto prazo.
A Síndrome de West é multifatorial e certos casos podem ter susceptibilidade poligênica ou pode ser completamente ambiental. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O período mais crítico para as convulsões são a hora de dormir ou de acordar, onde a Síndrome apresenta toda a sua face mais cruel. Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebês com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afetam o desenvolvimento do cérebro.
Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida. Alguns poucos exemplos são: Lisencefalia, Encefalopatia neonatal Meningite (nas primeiras fases de vida). Em outras crianças, nenhum problema neurológico será notado até que os espasmos infantis comecem a se manifestar (estrela).
Aspectos Eletroencefalográficos
A presente Síndrome apresenta um padrão eletroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso. As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia é de acordo com Fernandes:
- Desorganização marcante e constante da atividade basal;
- Elevada amplitude dos potenciais;
- Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas");
- Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda;
- Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico.
O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada.
Manifestações clínicasClinicamente existem três características distintas (TRÍADE DE SINAIS CLÍNICOS): crises convulsivas do tipo espasmos normalmente em flexão, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e padrão eletroencefalográfico do tipo hipsarritima. As crises são frequentes, durando em média um segundo, podendo a criança apresentar dezenas de crises ao dia, principalmente na vigília. As convulsões são traduzidas por espasmo ou uma salva de espasmos, apresentando flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e inferiores; podendo ocorrer à emissão de um grito por ocasião da flexão. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pode, em alguns casos, preceder as crises. Após o início das convulsões, mesmo os lactentes previamente hígidos apresentam parada na aquisição de marcos do desenvolvimento. O retardo mental, em alguns casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce.
As contrações são breves, maciças, simétricas levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança, em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida.
Existem três tipos principais de espasmos; em flexão, extensão e mistos. Os espasmos em flexão são predominantes em cerca de 68% dos casos, nos mistos o paciente pode mostrar mais de um tipo de espasmo, podendo variar em um mesmo período. Nos espasmos assimétricos consistem no desvio lateral da cabeça e dos olhos com a participação dos membros superiores. Esses espasmos podem se manifestar desde uma vez ao dia até cerca de 60 vezes no mesmo dia e são frequentes durante o sono lento.
Evolução e complicaçõesQuase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril. Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico.
Prognóstico
O prognóstico global da síndrome de west é grave. O retardo mental ocorre em 90% dos casos e com frequência se associa com déficit motor, transtornos de conduta e rasgos autísticos. A mortalidade é de 5%. De 55% a 60% das crianças com síndrome de west desenvolvem posteriormente outros tipos de epilepsia como síndrome de Lennox-Gastaut e epilepsias com crises parcias completas.
A Síndrome de West é multifatorial e certos casos podem ter susceptibilidade poligênica ou pode ser completamente ambiental. Algumas crianças podem chorar e/ou gritar antes ou após as convulsões e mostram-se geralmente muito irritadas. O período mais crítico para as convulsões são a hora de dormir ou de acordar, onde a Síndrome apresenta toda a sua face mais cruel. Os espasmos infantis causados pela síndrome não possuem uma causa única. Eles surgem como resultado de muitas e diferentes condições. Algumas vezes ocorrem em bebês com desenvolvimento abaixo da média e em relação aos quais já se sabe que são possuidores de condições neurológicas que afetam o desenvolvimento do cérebro.
Tais condições podem ter seu início antes do nascimento, por volta do tempo que antecede o nascimento ou como resultado de doença nos primeiros meses de vida. Alguns poucos exemplos são: Lisencefalia, Encefalopatia neonatal Meningite (nas primeiras fases de vida). Em outras crianças, nenhum problema neurológico será notado até que os espasmos infantis comecem a se manifestar (estrela).
Aspectos Eletroencefalográficos
A presente Síndrome apresenta um padrão eletroencefalográfico característico, chamado de Hypsarritmia, é um atraso psicomotor, que pode variar do leve ao severo, dependendo da evolução do caso. As características principais e um registro de EEG com hipsarritmia é de acordo com Fernandes:
- Desorganização marcante e constante da atividade basal;
- Elevada amplitude dos potenciais;
- Ondas lentas delta de voltagem muito elevada (" ondas em montanhas");
- Períodos (salvas), habitualmente breves, de poliondas e polipontas onda;
- Período de atenuação da voltagem que, em alguns casos, parece chegar a silêncio elétrico.
O eletroencefalograma, ao lado do quadro clínico, é fundamental para diagnóstico, recebendo traçado anormal o nome hipsarritmia. O EEG se caracteriza pelo seu aspecto anárquico, com ondas de grande amplitude, lentas e pontas-ondas lentas. Não há ritmo de base organizada.
Manifestações clínicasClinicamente existem três características distintas (TRÍADE DE SINAIS CLÍNICOS): crises convulsivas do tipo espasmos normalmente em flexão, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e padrão eletroencefalográfico do tipo hipsarritima. As crises são frequentes, durando em média um segundo, podendo a criança apresentar dezenas de crises ao dia, principalmente na vigília. As convulsões são traduzidas por espasmo ou uma salva de espasmos, apresentando flexão súbita da cabeça, com abdução dos membros superiores e inferiores; podendo ocorrer à emissão de um grito por ocasião da flexão. O atraso no desenvolvimento neuropsicomotor pode, em alguns casos, preceder as crises. Após o início das convulsões, mesmo os lactentes previamente hígidos apresentam parada na aquisição de marcos do desenvolvimento. O retardo mental, em alguns casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce.
As contrações são breves, maciças, simétricas levando-se os membros superiores para frente e para fora e flexionando os músculos o abdômen. São crianças hipotônicas. Em princípio, o diagnóstico não é fácil, sendo os espasmos confundidos com cólicas ou com reflexo de Moro. Outra manifestação importante é o retardo mental que, em boa parcela dos casos, pode ser evitado pelo tratamento precoce do quadro. Diz-se que as alterações e características clínicas e evolutivas desta síndrome dependem das condições prévias do SNC do lactante antes dos surgimentos das crises. Com a maturação da criança, em geral as crises diminuem e desaparecem por volta do quarto ou quinto ano de vida.
Existem três tipos principais de espasmos; em flexão, extensão e mistos. Os espasmos em flexão são predominantes em cerca de 68% dos casos, nos mistos o paciente pode mostrar mais de um tipo de espasmo, podendo variar em um mesmo período. Nos espasmos assimétricos consistem no desvio lateral da cabeça e dos olhos com a participação dos membros superiores. Esses espasmos podem se manifestar desde uma vez ao dia até cerca de 60 vezes no mesmo dia e são frequentes durante o sono lento.
Evolução e complicaçõesQuase sempre é uma perda de cunho neuropsíquico para criança afetada, esta perda está na dependência da precocidade de diagnóstico e da intervenção aplicada. A hipsarritmia pode desaparecer ou se transformar no decorrer do tempo. A criança apresenta sérias complicações respiratórias, devido aos frequentes espasmos, deformidades, principalmente de MMSS e MMII. Pode ocorrer subluxação do quadril. Há possibilidade de remissão total de espasmos infantis considerados criptogéticos, mas não há confirmação científica de remissão definitiva para os casos mais graves associados a outras condições ou patologias neurológicas. Crianças apresentam sinais e sintomas de dano cerebral podem vir a apresentar um quadro de déficit intelectual a posterior, elas devem ser precocemente estimuladas para diminuir a seu grau de compartimento intelectual e psíquico.
Prognóstico
O prognóstico global da síndrome de west é grave. O retardo mental ocorre em 90% dos casos e com frequência se associa com déficit motor, transtornos de conduta e rasgos autísticos. A mortalidade é de 5%. De 55% a 60% das crianças com síndrome de west desenvolvem posteriormente outros tipos de epilepsia como síndrome de Lennox-Gastaut e epilepsias com crises parcias completas.
Diagnóstico diferencial
Devemos realizar o diagnóstico diferencial com transtornos não epilépticos como:cólicas dos lactantes, mioclonia benigna da infância, postura de opistótonos pela espasticidade e refluxo gastroesofágico. Também deve-se realizar o diagnóstico diferencial com síndromes epiléticas como: epilepsia mioclônica do lactante , encefalopatia mioclônica precoce e síndrome de Ohtahara, nos quais se iniciam na etapa neonatal. As crises epilépticas tônicas podem se confundir com espasmos em extensão (espanhol).
Tratamento clínico
O tratamento da SW é classicamente realizado com adrenocorticotrofina (ACTH) ou prednisona. Novas drogas antiepilépticas, tais como vigabatrina, topiramato, e zonisamida tambem têm sido relatadas como eficazes no controle das crises. Terapêuticas alternativas, como vitamina B6 em altas doses e tirotrofina (TRH), também parecem ser efetivas em alguns casos. O tratamento cirúrgico é reservado para casos selecionados. A literatura demonstra a existência de diferenças mercantes em muito dos aspectos do tratamento da SW. A principal delas é o uso de ACTH, natural ou sintético, em alta ou baixa dosagem, versus prednisona. Nos Estados Unidos, onde a preferência é o ACTH natural, estudos relatam controle de crises em 85 a 90% dos pacientes.
ACTH - É a abreviatura de Hormônio Adrenocorticotrófico ou corticotrofina, que é um hormônio secretado pela Hipófise (glândula pituitária). O ACTH é o responsável pela estimulação da secreção da Cortisona e compostos relacionados pelas glândulas suprarrenais. Na sua forma sintética (ou seja, produzida por laboratórios farmacêuticos), este hormônio é usado como medicação corticosteroide para o tratamento da Síndrome de West e convulsões mioclónicas na infância. E é necessário que seja permanentemente monitorizado, durante o seu uso na forma injetável por especialistas ( neuropediatras) devido a ocorrência de efeitos colaterais e indesejáveis, com o comprometimento de outros órgãos e sistemas além do sistema nervoso (estrela).
Devemos realizar o diagnóstico diferencial com transtornos não epilépticos como:cólicas dos lactantes, mioclonia benigna da infância, postura de opistótonos pela espasticidade e refluxo gastroesofágico. Também deve-se realizar o diagnóstico diferencial com síndromes epiléticas como: epilepsia mioclônica do lactante , encefalopatia mioclônica precoce e síndrome de Ohtahara, nos quais se iniciam na etapa neonatal. As crises epilépticas tônicas podem se confundir com espasmos em extensão (espanhol).
Tratamento clínico
O tratamento da SW é classicamente realizado com adrenocorticotrofina (ACTH) ou prednisona. Novas drogas antiepilépticas, tais como vigabatrina, topiramato, e zonisamida tambem têm sido relatadas como eficazes no controle das crises. Terapêuticas alternativas, como vitamina B6 em altas doses e tirotrofina (TRH), também parecem ser efetivas em alguns casos. O tratamento cirúrgico é reservado para casos selecionados. A literatura demonstra a existência de diferenças mercantes em muito dos aspectos do tratamento da SW. A principal delas é o uso de ACTH, natural ou sintético, em alta ou baixa dosagem, versus prednisona. Nos Estados Unidos, onde a preferência é o ACTH natural, estudos relatam controle de crises em 85 a 90% dos pacientes.
ACTH - É a abreviatura de Hormônio Adrenocorticotrófico ou corticotrofina, que é um hormônio secretado pela Hipófise (glândula pituitária). O ACTH é o responsável pela estimulação da secreção da Cortisona e compostos relacionados pelas glândulas suprarrenais. Na sua forma sintética (ou seja, produzida por laboratórios farmacêuticos), este hormônio é usado como medicação corticosteroide para o tratamento da Síndrome de West e convulsões mioclónicas na infância. E é necessário que seja permanentemente monitorizado, durante o seu uso na forma injetável por especialistas ( neuropediatras) devido a ocorrência de efeitos colaterais e indesejáveis, com o comprometimento de outros órgãos e sistemas além do sistema nervoso (estrela).
Tratamento fisioterapêuticoO tratamento fisioterapêutico tem como objetivo principal tratar as sequelas ou tentar diminuí-las o máximo possível. Como as complicações respiratórias existentes, deve-se fazer fisioterapia respiratória.
Outro objetivo é tentar-se evitar as deformidades que surgem ou amenizá-las, fazendo-se mobilização passiva e alongamentos. Devido a hipotonia é preciso que se fortaleça os músculos responsáveis pela respiração.
Objetivos- Equilíbrio da cabeça
- Equilíbrio do tronco
- Seguir as etapas de maturação de acordo com cada criança.
Fonte: PORTAL EDUCAÇÃO
http://www.portaleducacao.com.br/fisioterapia/artigos/42686/sindrome-de-west-e-a-fisioterapia#!4#ixzz37pBeQOiS
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